Neue humane Pangenom-Referenz veröffentlicht

10.05.2023

Um das menschliche Genomen zu untersuchen und zu verstehen, diente bislang ein aus einzelnen Sequenzen des menschlichen Genoms zusammengestelltes Referenzgenom als Informationsbasis. Diese ursprüngliche Referenzsequenz des menschlichen Genoms ist inzwischen fast 20 Jahre alt. Sie wurde zwar immer wieder im Rahmen des technologischen Fortschritts angepasst und aufgrund der Entschlüsselung weiterer Regionen des menschlichen Genoms regelmäßig aktualisiert, allerdings ist diese Referenzsequenz ungeeignet um die Vielfalt der menschlichen Spezies angemessen zu beschreiben und stellt so keine gute Grundlage für die personalisierte Medizin der Zukunft dar. 
Das international angesiedelte Human Pangenome Reference Consortium des National Human Genome Research Institute hat nun eine neue hochwertige Sammlung von Referenzsequenzen des menschlichen Genoms veröffentlicht. Sie erfasst - anders als das bisherige Referenzgenom - eine große Vielfalt verschiedener menschlicher Populationen. Die Forschenden haben dabei eine neue Methode entwickelt, die ein Pangenom verwendet, um menschliche Genome besser zu interpretieren. Durch die Anwendung dieser neuen Software können komplexere Regionen im Genom analysiert werden, die zuvor mit dem linearen Referenzgenom nur schwer zugänglich waren. Dies ermöglicht es, in Zukunft neue genetische Varianten zu erforschen und deren Einfluss auf den Organismus zu verstehen. 
Die Schaffung und Verbesserung einer menschlichen Pangenom-Referenz entspricht dem Ziel des NHGRI, eine globale Vielfalt in allen Aspekten der Genomforschung anzustreben, die entscheidend ist, um genomisches Wissen voranzubringen und die genomische Medizin auf gerechte Weise umzusetzen
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