Uni Münster: Defekt des TEX11-Gens verursacht männliche Unfruchtbarkeit

31.05.2015. Ungewollte Kinderlosigkeit trifft in Deutschland etwa jedes sechste Paar, und häufig ist sie vom Mann verursacht - in mindestens jedem dritten Fall. Forscher der Universität Münster haben jetzt gemeinsam mit Kollegen der Universität Pittsburgh (USA) und der Akademie der Wissenschaften in Poznan (Polen) Mutationen des sogenannten TEX11-Gens als eine Ursache für gravierende Störungen der vollständigen Spermienbildung und somit für männliche Infertilität identifiziert. Für Männer, bei denen dieser Gendefekt diagnostiziert wird, erklärt dieser die Ursache ihrer Zeugungsunfähigkeit - wenngleich es dafür derzeit noch keine therapeutische Abhilfe gibt.

Mit ihrer Studie, die im angesehenen „New England Journal of Medicine“ veröffentlicht worden ist, haben die Wissenschaftler erstmals den Defekt des TEX11-Gens als Ursache für die männliche Unfruchtbarkeit bei Männern mit einer Azoospermie, dem völligen Fehlen von Samenzellen nachgewiesen. „Bei der Mehrzahl der untersuchten Männer liegt eine Störung der Meiose, dem wichtigsten Vorgang der Keimzellbildung, vor“, sagt Priv.-Doz. Dr. Frank Tüttelmann vom Institut für Humangenetik in Münster und einer der beiden Studienleiter. Mutationen des Gens führten dazu, dass die Spermienbildung nur bis zur Meiose, der Reduktionsteilung der Zellkerne korrekt funktioniere, danach aber abbreche. Die Folge sei, dass die Samenflüssigkeit betroffener Männer keine Spermien enthalte. Für die Studie hatten die Forscher der Uni Münster - neben Tüttelmann und Dr. Albrecht Röpke vom Institut für Humangenetik auch Prof. Stefan Schlatt, Prof. Sabine Kliesch und Dr. Birgit Westernströer vom Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) - 240 Patienten untersucht, die Kollegen in den USA weitere 49. 
Neueste Technologie führte die Forscher auf die Spur dieser Genmutation: Microarray-basierte komparative genomische Hybridisierung  (Array-CGH). „Dabei wurde das X-Chromosom hochauflösend analysiert, und wir konnten kleine Stückverluste des TEX11-Gens in Voruntersuchungen bei zwei betroffenen Männern identifizieren“, so Prof. Schlatt. Auch bei weiteren unfruchtbaren Patienten ließen sich dann durch Sequenzuntersuchung Punktmutationen im TEX11-Gen nachweisen, während sich bei Männern mit normaler Spermienzahl keine Mutationen des Gens fanden.  Nächste Zielsetzung des internationalen Forschungsprojektes, das 2013 begonnen hatte, soll, nach Worten von Prof. Dr. Sabine Kliesch, Chefärztin der Klinischen Andrologie am CeRA, nun die systematische Abklärung des Defektes des TEX11-Gens bei Männern mit einem nachgewiesenen Meiosearrest sein, um den Vererbungsweg besser zu verstehen und daraus auch langfristig Behandlungsansätze abzuleiten. Text: DGU-Pressestelle